Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Gene wichtiger als gedacht?

Die Gene könnten bei der Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten eine wichtigere Rolle spielen als gedacht. Das zeigt eine aktuelle Studie an der Universität Bonn. Die Ergebnisse werden in der kommenden Ausgabe der Zeitschrift "Nature Genetics" veröffentlicht (doi: 10.1038/ng.333).

Bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verwachsen verschiedene Gewebefortsätze während der Embryonalentwicklung nicht. Zwischen Lippe, Kiefer und mitunter auch dem Gaumen bleibt eine Lücke. Sowohl Umwelteinflüsse als auch genetische Faktoren tragen zur Fehlbildung bei. Die neue Studie könnte aber darauf hinweisen, dass die Gene für die Entstehung der Fehlbildung eine weitaus bedeutendere Rolle spielen als bislang angenommen.

Die Forscher der Universität Bonn hatten auf dem Erbgut von rund 230 Personen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten jeweils mehr als 500.000 Informationsschnipsel untersucht. Diese verglichen sie dann mit den Genschnipseln einer Kontrollgruppe. Eine Stelle auf Chromosom 8 erregte die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler: "Dort trugen die Betroffenen auffällig häufig eine Variante - wesentlich häufiger als nichtbetroffene Personen", erläutert Studienleiterin Dr. Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Dies sei ein deutlicher Hinweis darauf, dass ein in dieser Region liegendes Gen etwas mit der Entstehung der Fehlbildung zu tun habe. "Das ist im Grunde eine gute Nachricht für all diejenigen Mütter von betroffenen Kindern, die sich immer gedacht haben: 'Irgendetwas habe ich falsch gemacht während der Schwangerschaft'", betont Mangold. "Für seine Gene kann man nichts". Weitere Studien sollen nun zeigen, welches Gen auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es wirkt.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eines von 700 Neugeborenen in Mitteleuropa ist betroffen. Gerade Kinder leiden sehr unter der Erkrankung, auch wenn die verletzende und diskriminierende Bezeichnung "Hasenscharte" glücklicherweise aus dem Wortschatz so gut wie verschwunden ist.

Quelle: Universität Bonn