Gesundes Mädchen mit dem Erbgut eines Mannes

Ein normal entwickeltes Mädchen mit einem "männlichen" Chromosomensatz XY - diesen aufsehenerregenden Fall beschreiben erstmals Anna Biason-Lauber und Eugen Schönle, Ärzte am Kinderspital Zürich.

Wie das Magazin GEO in seiner Juni-Ausgabe berichtet, war wegen des fortgeschrittenen Alters der Mutter schon vor der Geburt ein Gentest veranlasst worden; weitere Tests bestätigten das Ergebnis: "männlich". Dennoch reifte das Kind zu einem gesunden Mädchen heran. Die Erklärung dafür, so die Schweizer Mediziner: Offenbar besitzt das Mädchen zwei Mutationen auf dem Chromosom 17. Diese Änderung unterdrückt einen genetischen "Schalter", der normalerweise ein Gen auf dem Y-Chromosom anregt, die Entwicklung zu einem Mann einzuleiten. Weil die "männliche" Y-Information nicht abgerufen wurde, konnte sich das Kind durch das verbliebene X-Chromosom zu einem Mädchen entwickeln. Zwar seien XY-Mädchen gar nicht selten, sagt Eugen Schönle - etwa jedes 6000. bis 10 000. weibliche Kind besitzt einen "männlichen" Chromosomensatz. Doch bislang kannte man nur Fälle, in denen eine körperliche Fehlbildung oder eine hormonelle Störung vorlag. Schönle: "Das Mädchen in unserer Studie fällt in keiner Weise auf; das Faszinierende daran ist, dass womöglich noch etliche andere normale Frauen, denen wir begegnen, ein männliches Chromosom in sich tragen."

Quelle: GEO