Altersblindheit: Rolle der Gene anders als erwartet

Die so genannte "Altersblindheit" ist zum großen Teil erblich bedingt. Seit 2005 hat man eine Reihe von Genvarianten entdeckt, die für den Träger mit einem hohen Risiko verbunden sind, eine AMD zu entwickeln. Den Krankheitsverlauf als solchen scheinen diese Erbanlagen dagegen nicht zu beeinflussen.

Das zeigt eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn, die nun in der Zeitschrift PLoS ONE erschienen ist. Für Patienten ist das eine schlechte Nachricht, da sich die bekannten Erbfaktore  nur eingeschränkt als Ansatzpunkt für Medikamente eignen dürften.

An der Studie waren acht deutsche Zentren (Aachen, Bonn, Heidelberg, Leipzig, München, Münster, Regensburg und Würzburg) beteiligt. Dr. Hendrik Scholl von der Universitäts-Augenklinik Bonn hat das Projekt geleitet. Insgesamt nahmen 619 Patienten teil; die Kontrollgruppe umfasste 612 gesunde Personen. Die Augenärzte untersuchten über einen mittleren Zeitraum von drei Jahren, mit welcher Geschwindigkeit sich eine Spätform der Erkrankung ("geographische Atrophie") ausbreitete. "Dazu haben wir regelmäßig Aufnahmen der Netzhaut angefertigt und diese dann vermessen", erklärt Professor Frank Holz, Direktor der Universitäts-Augenklinik Bonn.

Gleichzeitig untersuchte das Institut für Humangenetik der Universität Regensburg unter Leitung von Professor Dr. Bernhard Weber das Erbgut der Patienten. Hierbei bestätigte sich, dass das Erkrankungsrisiko eng mit den in den letzten Jahren identifizierten Erbfaktoren zusammen hängt. Dagegen hatten die untersuchten Genvarianten keinen Einfluss darauf, wie schnell sich die Schädigung im Auge ausbreitete.

Die Makuladegeneration ist auch deshalb so tückisch, weil sie sich meist erst sehr spät mit Sehstörungen manifestiert. "Unsere Studie zeigt, dass die bekannten Erbfaktoren im Spätstadium offensichtlich keine Rolle mehr spielen", sagt Professor Weber. Damit schwindet die Hoffnung, dass eine Beeinflussung der bekannten Risikovarianten den Erkrankungsverlauf günstig beeinflussen könnte. "Wenn die Sehzellen bereits abzusterben beginnen, werden möglicherweise andere, bisher unbekannte Faktoren, wichtig. Diese Faktoren gilt es nun zu finden", resümiert der Netzhautspezialist Dr. Scholl.

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. In Deutschland sind schätzungsweise 4,5 Millionen Menschen betroffen. Bei der Erkrankung wird die Stelle des schärfsten Sehens auf der Netzhaut, die Makula, zunehmend geschädigt. Die Patienten können schließlich nicht mehr lesen oder Auto fahren und sind zur Bewältigung ihres Alltags zunehmend auf fremde Hilfe angewiesen. Die Ursachen der AMD sind noch weitgehend unbekannt. Ein Risikofaktor ist das Rauchen. Experten schätzen zudem, dass etwa 60 Prozent des Erkrankungsrisikos genetisch bedingt ist. 

Quelle: Universitäts-Augenklinik Bonn